染色体異常の原因と、確率について

染色体異常とは、遺伝子情報を伝える役割を持つ染色体が、先天的にその数や構造に異常を抱え、そのためにいろいろな症状を起こすものです。

 

染色体異常には、構造的に欠失、逆位、転座、重複などの変化をしてしまい起こるものと、数的に通常より多かったり少なかったりすることで起こるものとがあります。

 

これらの原因は、両親の精子や卵子、発育中の胎児の細胞に含まれる遺伝物質などが偶然として損傷を受けたり、また、薬や化学物質、その他X線などの危険物質により傷ついてしまったことにより自然に起きてしまうことがあります。ですが、大半は遺伝によるものがほとんどで、確率としては、新生児の200人に1人の確率で起きています。

 

また、染色体異常の家族が両親や子供などにある場合は、そのリスクが高くなり、典型的なダウン症候群の子供が1人いる場合の家族で、女性が30歳未満であると、染色体異常の子供が生まれるリスクは約1%の確率となります。

 

また、流産を繰り返してしまう場合、胎児側に原因があるうちのほとんどは染色体異常で、染色体異常をもつ受精卵の多くは、発育を始じめてある程度成長しても、それ以上の成長をすることができずにやがて成長が止まってしまいます。このような染色体異常受精卵は約40%の割合で極めて多く認められますが、その15%は卵割期に、さらに15%が着床前後となっています。

染色体異常の検査の内容とは

染色体異常とは染色体の構造に異常があることを指します。

 

染色体とは遺伝情報が刻まれているもので、人の場合通常は22対の常染色体と1対の性染色体でできています。1対の性染色体がXXかXYとなることで女性か男性に分かれます。

 

染色体が重複したり欠損していることで身体的に異常がでてきます。

 

それらは生命が誕生してから後天的な異常を除いて変わることがないために、妊娠をした際に検査をして、異常を発見しようとする人が増えています。特に近年は、高齢出産をする人が増えて、年齢による遺伝子への後天的異常を心配し、染色体異常の検査を受ける人がさらに増える傾向にあります。

 

産婦人科での検査

 

検査でわかるものは、ダウン症候群・18トリソミー・開放性神経管奇形などで、全ての異常がわかるものではありません。目が見えない・耳が聞こえないなど染色体が関係しないものも多くあります。

 

いくつか検査の方法はありますが、一番主流になっているのが羊水検査です。腹部に、モニターで胎児の動きを見ながら、針を刺して羊水を抜き取ります。羊水には胎児の皮膚などの成分が含まれていますので染色体異常があるかないかは、はっきりとわかります。異常があるとわかった場合に生むのか生まないかの判断は親に任されます。

染色体異常の種類について

染色体異常と一口に言っても、実に様々な種類があります。

 

まず大きく分けて、染色体の部分的な異常と染色体の数の過不足があります。染色体は、通常2本が対になっているのですが、染色体異常では、1本になったり(モノソミー)3本になったり(トリソミー)4本になったり(テトラソミー)5本になったり(ペンタソミー)します。

 

常染色体トリソミーで有名なものはダウン症です。その他には、女児に多いエドワーズ症候群やパトー症候群などもあります。これらの症状が女児に多いのは、男児の場合流産してしまうことが多いからです。

 

常染色体モノソミーとしては、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群や猫鳴き症候群などがあります。

 

染色体異常には、性染色体に起きる種類もあります。女性のみに発症するターナー症候群やスーパー女性、男性のみに発症するスーパー男性やクラインフェルター症候群などがそれにあたります。

 

それぞれ特徴は異なりますが、染色体異常になると障害者と呼ばれる子供が産まれることになります。健康な子供を望む親にとっては、不安になったり子育てを投げ出したくなったりするかもしれませんが、とある1つの能力が普通より優れていることも多かったりします。せっかく産まれてきた命ですので、大切に見守ってあげましょう。

猫鳴き症候群とは

赤ちゃんの気になる症状も様々な種類がありますが、猫鳴き症候群と呼ばれる症状もあります。猫鳴き症候群はその名前の通り、赤ちゃんが子猫のような甲高い声で大きいことが特徴です。

 

そしてこうした症状は5番目の染色体に何らかの異常が発生している場合に起こるとされています。割合としては1万人〜3万人に1人程度となっており、女児に多いとされています。

 

子猫のような声以外にも、出産時に低体重である、小頭症、両眼が離れている、運動機能や知能の発達遅延、先天性心疾患などの症状も見られます。

 

そのほかの特徴としては、生後すぐは丸顔ですが、成長すると細顔になるなどもあげられます。

 

特徴的な猫のような声は成長するとなくなりますが、重度の知的障害があります。猫のような鳴き声は出生直後からはじまり、その後数週間ほど続き、それからなくなるとされています。妊婦の年齢が高くなるほど、胎児の染色体異常が発生する可能性が高くなる傾向にあります。

 

親子の会話

 

以前は会話をすることも難しいとされていた症状ですが、家族の関わり方によって成長や発達に差が出ることもわかっています。訓練や教育の方法によっては意思疎通ができるようになる、短い言葉をつないだ簡単な会話ができるようになることもあります。